Die komplexe Multiorganerkrankung Morbus Fabry verursacht sehr viele Symptome, die bereits im frühen Kindesalter auftreten können.
Morbus Fabry ist im Grunde genommen eine fortschreitende Multiorganerkrankung, die aus der Anreicherung nicht abbaubarer Fettstoffe in verschiedenen Geweben resultiert. Diese Anhäufungen beeinträchtigen zahlreiche Organe wie Augen, Nervensystem, Herz, Nieren und Haut. Dementsprechend kann die Vielfalt der Symptome zunächst auf eine Reihe anderer Erkrankungen hindeuten. Deshalb ist eine genaue Betrachtung des gesamten Komplexes der Symptome notwendig, um Morbus Fabry zu diagnostizieren.
Symptome und frühe Anzeichen von Morbus Fabry
Typischerweise manifestieren sich die ersten Symptome von Morbus Fabry in der Kindheit, zwischen vier und acht Jahren. Die ersten Anzeichen umfassen dabei oft eine schmerzhafte periphere Neuropathie, bekannt als Akroparästhesien, die sich durch ein vermindertes Schwitzen, Hitzeintoleranz und episodische Fieberschübe auszeichnet. Zu diesem Zeitpunkt sind dann auch gastrointestinale Beschwerden häufig. Dazu gehören Durchfall oder Verstopfung, Bauchschmerzen und ein Gefühl der frühzeitigen Sättigung. Wenngleich endoskopische Untersuchungen in der Regel keine eindeutigen Anomalien zeigen.
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Brennende Schmerzen und Kribbeln in Händen und Füßen
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Unerklärliche Fieberschübe
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Eine reduzierte Schwitzfähigkeit
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Magen-Darm-Beschwerden, einschließlich Bauchschmerzen und Durchfall
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Langzeitfolgen und Organbeteiligung
Spezifische Haut- und Augenmerkmale
Angiokeratome: Dies sind kleine, dunkle Hautläsionen, die vor allem bei männlichen Patienten auftreten und als eines der charakteristischsten Symptome der Erkrankung gelten.
Cornea verticillata: Ein weiteres spezifisches Merkmal, das typischerweise bei erwachsenen Patienten beobachtet wird, ist ein radiales Muster auf der Hornhaut, das Trübungen ähnelt. Solche Trübungen finden sich auch bei Personen, die langfristig Medikamente wie Amiodaron oder Chloroquin einnehmen.
Mit dem Älterwerden greift die Krankheit dann auf immer mehr Organe über. Dadurch können schwerwiegende Komplikationen wie vorzeitigen Schlaganfällen, Nierenversagen und Herzinfarkten auftreten. Der Krankheitsverlauf und die Symptome bei Morbus Fabry variieren jedoch stark von Patient zu Patient, was eine Vorhersage der individuellen Entwicklung erschwert.
Varianten der Erkrankung
Morbus Fabry präsentiert sich in einer Vielzahl von Ausprägungen, einschließlich spezifischer Varianten, bei denen die Erkrankung primär bestimmte Organe betrifft. So gibt es Patienten, bei denen vornehmlich das Herz („Herzvariante“) oder die Nieren („Nierenvariante“) beeinträchtigt sind. Hingegen können die klassischen Symptome wie Haut- und Augenveränderungen oder Schmerzempfindungen bei Morbus Fabry durchaus fehlen.
Zusammenfassung
Morbus Fabry ist eine genetische Stoffwechselerkrankung, die sehr viele Symptome und eine breite Palette von Organbeteiligungen aufweist. Früherkennung und ein ganzheitliches Verständnis der Symptome sind entscheidend, um eine adäquate Behandlung von Morbus Fabry zu ermöglichen und schwere Komplikationen zu vermeiden.
Im Grunde genommen sind die nicht spezifischen gastrointestinalen Symptome sowie die charakteristischen kutanen und okulären Manifestationen entscheidend für die frühzeitige Erkennung der Krankheit. Eine genaue Beobachtung dieser Anzeichen kann zu einer zeitnahen Diagnose und Behandlung führen. Damit kann man das Fortschreiten der Krankheit und die Entwicklung schwerwiegender Komplikationen vermeiden.
Die individuelle Variabilität der Erkrankung erfordert jedenfalls eine personalisierte Herangehensweise in der Diagnose und Therapie.
Literatur:
Linhart A, Paleček T. Narrative review on Morbus Fabry. Diagnosis and management of cardiac manifestations. Cardiovasc Diagn Ther. 2021 Apr;11(2):650-660. doi: 10.21037/cdt-20-593. PMID: 33968642; PMCID: PMC8102243.
