Interdisziplinäre Behandlung und Aufklärung über neue zukünftige Therapien ist beim Usher Syndrom – einer seltenen Erkrankung – bedeutend.
Unter dem Strich ist das humane Usher-Syndrom eine seltene, komplexe genetische Erkrankung mit kombinierter Taubblindheit. Man spricht auch von einer erblich bedingten Hörseh-Beeinträchtigung. Das Usher-Syndrom verläuft progredient, verschlechtert sich also immer mehr und ist auch die häufigste Ursache für Taubblindheit. Wobei im Grunde genommen sogar in Fachkreisen das Wissen über Diagnostik, Krankheitsverlauf und Zukunftsperspektiven von Morbus Usher oft ungenügend ist.
Usher-Syndrom
Bei mehr als 50 Prozent der taubblinden Erwachsenen und 50 Prozent der jungen Menschen mit kombinierter Hörsehbeeinträchtigung ist Morbus Usher der Auslöser. Wobei das humane Usher-Syndrom eine seltene, komplexe genetische Erkrankung ist, die sich in kombinierter Taubblindheit manifestiert. Aufgrund der Ausprägung des Krankheitsbilds werden 3 klinische Typen unterschieden.
Statistische Daten aus den USA weisen darauf hin, dass rund 14 von 100.000 Menschen am Usher Syndrom erkrankt sind. Die Dunkelziffer könnte aber noch viel höher sein, da Diagnosen oft fehlen oder sehr spät erfolgen. Bei Morbus Usher werden 3 Subtypen unterschieden, wobei Usher Typ 1 zusätzlich zur kombinierten Hörsehbeeinträchtigung eine Störung des Gleichgewichtssinns verursacht. Bei 10 Prozent der taub geborenen Kinder ist die Ursache Usher Typ 1.
Schlüsselposition HNO-Facharzt bei Morbus Usher
Der HNO-Facharzt diagnostiziert Hörstörungen. Nach dem Neugeborenen-Hörscreening ist er der erste Ansprechpartner und die erste Chance auf eine zielgerichtete Diagnosestellung, welche im Falle von Usher Syndrom und anderen syndromalen Erkrankungen mit Hörstörung ausschließlich durch einen Gentest erfolgen kann.
Der HNO-Arzt wirkt also nicht nur bei der Entscheidung über Hörgeräte, bei Schwerhörigkeit, oder Cochlea Implantate, bei Taubheit, mit. Sondern er überweist auch zum Genetiker zur Abklärung der Ursache. Danach muss der Netzhautspezialist für einen Augenstatus mit einbezogen werden.
Gegen den fortschreitenden Sehverlust durch die Netzhautdegeneration Retinopathia pigmentosa gibt es zwar noch keine zugelassene Therapie. Aber einige Therapieansätze gegen Erblindung oder zur Wiederherstellung des Sehvermögens sind international in Entwicklung und im Stadium klinischer Studien mit Patienten. Darüber sollten Betroffene fachkundig und behutsam informiert werden.
Gen-, Arzneimittel- und zellbasierte Therapien
Das Usher-Syndrom ist also eine genetische Störung, die einen neurosensorischen Hörverlust und Blindheit aufgrund von Retinitis pigmentosa verursacht. Mit Hörgeräten und Cochlea-Implantaten kann man die Hörstörungen behandeln. Allerdings gibt es für Symptome im Auge bislang kaum wirksame Behandlungen.
Adaptive Techniken wie Brailleschrift (Blindenschrift), digitale und optische Lupen, Mobilitätstraining, Cochlea-Implantate oder andere Hörhilfen sind für die Reduzierung von Behinderungen unverzichtbar. Derzeit gibt es jedoch keine Behandlung, um die Degeneration der sensorischen Zellen zu verringern oder zu stoppen.
Allerdings konnte die Forschung den letzten Jahren erhebliche Fortschritte bei der Behandlung und Vorbeugung von sensorischem Verlust bei Usher-Patienten erzielen. Insbesondere Gen- und Zelltherapien stellen attraktive, möglicherweise einmalige Lösungen dar, die die Belastung durch invasive erneute Verabreichung von Medikamenten an das Auge verringern würden.
Obwohl die meisten Studien derzeit Proof-of-Principle-Behandlungsstrategien unter Verwendung von Tiermodellen für Krankheiten sind, ist es sehr wahrscheinlich, dass die Ergebnisse der laufenden klinischen Studien zu wirksamen neuen Behandlungen führen.
Temporärere Therapeutika wie synthetisierete Antisense-Oligonukleotide (ASOs) und translatorische Durchlesehemmer können jedoch auch eine signifikante Verringerung der Behinderung bieten.
Die kontinuierliche Verbesserung der Sicherheit und Wirksamkeit dieser Behandlungsansätze ist von größter Bedeutung, um kommerziell erhältliche Optionen für Patienten mit Usher-Syndrom bereitzustellen.
Literatur:
Baghdadi M, Caldani S, Maudoux A, et al. Subjective visual vertical in patients with Morbus Usher [published online ahead of print, 2020 Aug 26]. J Vestib Res. 2020;10.3233/VES-200711. doi:10.3233/VES-200711
French LS, Mellough CB, Chen FK, Carvalho LS. A Review of Gene, Drug and Cell-Based Therapies for Usher Syndrome. Front Cell Neurosci. 2020;14:183. Published 2020 Jul 9. doi:10.3389/fncel.2020.00183. PMCID: PMC7363968
Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. Das Usher-Syndrom, eine Ziliopathie des Menschen [The Usher Syndrome, a Human Ciliopathy]. Klin Monbl Augenheilkd. 2018;235(3):273-280. doi:10.1055/a-0573-9431
Quellen:
Forum für Usher Syndrom, Hörsehbeeinträchtigung und Taubblindheit
