Freitag, Februar 3, 2023
Subscribe to get Updates
  • Login
MedMix
  • NEWS
  • MEDIZIN
  • PHARMAZIE
  • CAM
  • LEBENSART
  • POLITIK
  • E-Pub
No Result
View All Result
  • NEWS
  • MEDIZIN
  • PHARMAZIE
  • CAM
  • LEBENSART
  • POLITIK
  • E-Pub
No Result
View All Result
MedMix
No Result
View All Result
Home PHARMAZIE Gentechnik und Molekularbiologie

Gendefekt verursacht Autismus sowie Magen-Darm-Probleme

MEDMIX Online-Redaktion by MEDMIX Online-Redaktion
11. Januar 2023
in Gentechnik und Molekularbiologie
Gene / DNA. © vitstudio / shutterstock.com

Gene / DNA. © vitstudio / shutterstock.com

Autismus sowie Magen-Darm-Probleme können direkt in Zusammenhang stehen. Denn für beide Störungen scheint ein Gendefekt verantwortlich zu sein.

Eine bestimmte Form des Autismus sowie gleichzeitig auftretende Magen-Darm-Probleme und eine Erkrankung der Speiseröhre scheinen eine gemeinsame genetische Ursache zu haben. Und zwar kann dafür ein Gendefekt verantwortlich sin.

 



Zusammenhang Autismus und Magen-Darm-Probleme im Mausmodell untersucht

Menschen mit Autismus haben häufig auch Magen-Darm-Probleme auf. Wissenschaftler aus Heidelberg, Würzburg und Ulm haben erstmals an Mäusen gezeigt, dass die Entwicklungsstörung und die bisher wenig beachteten Verdauungsprobleme der Patienten in direktem Zusammenhang stehen können. Der Nachweis gelang ihnen, wie sie aktuell in der Fachzeitschrift PNAS berichten, bei dem Gen Foxp1, das nicht nur im Gehirn, sondern auch im Verdauungstrakt aktiv ist.

Angeborene Defekte an dieser Stelle des Erbguts äußern sich daher sowohl im Auftreten einer Autismus-Spektrum-Störung unter anderem mit sozialen Defiziten, stereotypem Verhalten und verminderten kognitiven Fähigkeiten, als auch – bei vielen der Betroffenen – in einer Beeinträchtigung der Darmtätigkeit sowie in einer Funktionsstörung der Speiseröhre.

„Falls sich dieses Forschungsergebnis auf den Menschen übertragen lässt, könnte dies unmittelbare Auswirkungen auf die Beratung von Patienten und Angehörigen haben“, sagt Seniorautorin Professor Dr. Gudrun Rappold, Direktorin der Abteilung Molekulare Humangenetik, Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg: „Der eingeschränkten Speiseröhren- und Darmfunktionalität könnte man beispielsweise mit einer angepassten Ernährung sowie medikamentösen Behandlung begegnen. Vor allem ist jetzt klar, dass die Magen-Darm-Problematik nicht nur – wie bisher häufig angenommen – von den Medikamenten, die Betroffene einnehmen müssen, oder ihrem abweichenden Essverhalten hervorgerufen wird.“

 

FOXP1-Syndrom und Magen-Darm-Probleme

Erkrankungen des Magen-Darm-Traktes oder Magen-Darm-Probleme treten bei Menschen mit einer Autismus-Spektrum-Störung überdurchschnittlich häufig auf. Das belegen internationale Studien der letzten Jahre. Systematisch erfasst werden diese Beschwerden allerdings bislang nicht. Zudem können sich manche Betroffene aufgrund von eingeschränkten kommunikativen und intellektuellen Fähigkeiten nur schwer mitteilen, wenn zum Beispiel Schlucken oder Verdauung Beschwerden verursachen.

Beim sogenannten FOXP1-Syndrom, das zu den häufigeren Autismus-Erkrankungen zählt, werden bei mehr als der Hälfte der Erkrankten auch Magen-Darm-Probleme beschrieben. Die Zusammenhänge untersuchten die Teams um Gudrun Rappold am Institut für Humangenetik und Prof. Dr. Andreas Friebe, Physiologisches Institut der Universität Würzburg nun erstmals systematisch an Mäusen mit dem gleichen Gendefekt, die ein dem Menschen entsprechendes Krankheitsbild entwickeln.



 

Die Mehrheit der Gene, die mit Autismus in Verbindung stehen, ist in Gehirn und Verdauungstrakt aktiv

Die Mäuse zeigten ein abweichendes Fressverhalten und nahmen weniger Futter und Wasser auf als Mäuse ohne diese genetische Veränderung. Der Dickdarm und die Speiseröhre zeigten eine verminderte Dicke der Muskelschicht. Der Ringmuskel am Mageneingang wies eine gestörte Funktion auf, die dazu führt, dass er beim Schluckvorgang nicht richtig öffnet (Achalasie).

Da die Nahrungspassage somit erschwert ist, kann dies auf lange Sicht zu einer starken Schädigung und Aussackung der Speiseröhre führen. Außerdem war die Darmpassage signifikant verlangsamt. „Die bei dem Mausmodell nachgewiesene Achalasie und die Veränderung der Darmperistaltik ist höchstwahrscheinlich der Grund für die bei Patienten mit FOXP1-Syndrom häufig vorkommenden Schluckbeschwerden und Verstopfung“ schlussfolgert der Erstautor der Studie, Dr. Henning Fröhlich.

 

Gendefekt beeinträchtigt die Funktion des Gehirns und des Darms

Das Gen Foxp1 enthält den Bauplan eines Proteins, das wiederum die Aktivität zahlreicher anderer Gene steuert. Einige davon, die bereits im Gehirn identifiziert wurden, werden auch in der Speiseröhre durch Foxp1 reguliert, wie die Wissenschaftler herausfanden. „Tatsächlich ist die überwiegende Mehrheit der Gene, die unmittelbar mit Autismus in Verbindung stehen, sowohl im Gehirn als auch im Magen-Darm-Trakt aktiv.

Es ist daher anzunehmen, dass Defekte in diesen Genen sowohl die Funktion des Gehirns als auch des Darms beeinträchtigen. Das gilt es noch zu klären“, sagt Gudrun Rappold. „Das Verständnis der Rolle dieser Gene in der Entstehung von Darmfunktionsstörungen bei Autismus kann uns langfristig auch helfen, genetische Ursachen von häufigen funktionellen Magen-Darmerkrankungen, bei denen die Kommunikation zwischen Bauch und Kopfhirn gestört ist, aufzuklären“, ergänzt Prof. Dr. Beate Niesler, Leiterin der Arbeitsgruppe „Genetik neurogastroenterologischer Störungen“ am Institut für Humangenetik.




Literatur:

Fröhlich H, et al. (2019) Gastrointestinal dysfunction in autism displayed by altered motility and achalasia in Foxp1+/- mice. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. PNAS October 29, 2019 116 (44) 22237-22245; first published October 14, 2019https://doi.org/10.1073/pnas.1911429116

Quelle: Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Heidelberg

ShareTweetSend
MEDMIX Online-Redaktion

MEDMIX Online-Redaktion

Blick in den Newsroom der MEDMIX Print- und Onlineredaktion in Zusammenarbeit mit AFCOM – Verlag und Medienproduktionen.

Related Posts

Körnerzellen (blau) verarbeiten und verschlüsseln Informationen und fügen sie zu einer Art Karte im Gyrus Dentatus zusammen. © Nature Communications
Gentechnik und Molekularbiologie

Körnerzellen und Interneuronen im Gyrus Dentatus

31. Dezember 2022
Überangebot von Sphingosin-1-phosphat könnte die Entwicklung einer Demenz begünstigen. © anatomy insider / shutterstock.com
Gehirn und Psyche

Sphingosin-1-phosphat kann im Gehirn Demenz-Risiko erhöhen

29. Dezember 2022
Vitamin A, das in Lebensmitteln wie Karotten, Brokkoli oder Fisch enthalten ist, reguliert die Blutstammzellen. © Iris Joval / DKFZ
Orthomolekulare Medizin

Mangel an Vitamin-A-Mangel führt zum Verlust der Blutstammzellen

20. Dezember 2022
Ein komplexes Skelett im Inneren verbindet Zellen fest mit ihren Nachbarn. Schon eine Genveränderung kann genügen, damit dieses Skelett zusammenbricht. © American Journal of Human Genetics / Universitätsklinikum Freiburg
Gentechnik und Molekularbiologie

Gendefekt lässt Haut schnell reißen

1. Dezember 2022
Progerie ist der Fachbegriff für eine Erkrankung, die Kinder zehnmal schneller altern lässt. © PRF
Kinder und Jugendmedizin

Ursachen für Progerie – frühzeitige Alterung – aufgeklärt

20. September 2022
Modell zu B-Zellen, Insulin und Proteine (secretagogin) bei Diabetes. © UGREEN 3S-| shutterstock.com
Diabetes und Stoffwechsel

Capsaicin in Chili und Paprika wirkt positiv bei Diabetes

23. September 2022
Load More
ADVERTISEMENT

Populär

Die DASH-Diät soll bei Gicht und vorbeugend effektiv sein: mit reichlich Obst und Gemüse sowie fettarmen Milchprodukten sowie wenig Fett und Fleisch. © Antonina Vlasova / shutterstock.com

Ernährung bei Gicht: Was man essen darf, und was nicht

20. September 2022
Rasche Hilfe ist wichtig, wenn Fingerschmerzen auftreten. Damit lassen ich meistens langfrisitige Beschwerden verhindern. © PVStocker / shutterstock.com

Wenn die Finger schmerzen – Ursachen frühzeitig abklären

22. Oktober 2022
Schwindelgefühl im Kopf kann als Symptom unterschiedlicher Krankheiten auftreten. © Liya Graphics / shutterstock.com

Nicht ignorieren: Schwindelgefühl im Kopf soll man ernst nehmen

20. September 2022
Geruchs- und Geschmacksverlust gehören zu den typische Symptomen der Corona-Erkrankung Covid-19, die sich durch die Coronavirus SARS-Cov-2-Infektion entwickeln kann. © SamaraHeisz5 / shutterstock.com

Corona: Wie lange Geruchsverlust und Geschmacksverlust bei COVID-19-Patienten anhält

20. September 2022
Vor allem auch wenn man Sport betreibt, ist es durch beschleunigten Stoffwechsel wichtig, dass der Körper ausreichend Magnesium bekommt, um Muskelverspannungen und Krämpfen entgegenzuwirken. © vgstudio / shutterstock.com

Magnesiumoxid, Magnesiumcitrat: Magnesium bringt viele positive Wirkungen

20. September 2022

Schnellsuche

No Result
View All Result

Aktuelle Beiträge

Starke Opioide sind Morphin und die partialsynthetischen, stärker wirksamen Opioide Hydromorphon und Oxycodon. © David Smart / shutterstock.com

Wirkung in der Schmerztherapie von Opioiden als Schmerzmittel

2. Februar 2023
Die individuelle Ermittlung der Dosierung bei der Opiat-Therapie geschieht durch Austestung. © David Smart / shutterstock.com

Schnell und ausreichend: effektive Dosierung bei der Therapie mit Opiate

26. Januar 2023
Chronische polyarthritis © MEDMIX / AFCOM

Chronische Polyarthritis mit schubhaftem Verlauf: Ziel der Therapie ist die Remission

24. Januar 2023
Nerven / Neuronen © Giovanni Cancemi / shutterstock.com

Linderung bei Neuropathie: Hochtontherapie bei neuropathischen Schmerzen

11. Januar 2023
Da vor allem ältere Patienten an Osteoporose-Schmerzen leiden, ist der Einsatz von NSAR aufgrund der Risiken und Nebenwirkungen problematisch. © Praisaeng / shutterstock.com

Beispiel für chronische Schmerzen: Osteoporose-Schmerz adäquat behandeln

8. Januar 2023

MEDMIX Inside

Übersicht
MEDMIX-Mediadaten
MEDMIX-Autoren
Impressum
AGBs
Datenschutz

Recent News

Sexualität durch neurologische Erkrankungen beeinträchtigt

2. Februar 2023
Herpes labialis, Fieberblasen. © O M / shutterstock.com

Wirkung bei Herpes: L-Lysin als alternative Therapie bei Fieberblasen

2. Februar 2023

NEWS Archiv-Kalender

Februar 2023
MDMDFSS
 12345
6789101112
13141516171819
20212223242526
2728 
« Jan    

Tags

Adipositas Alzheimer Antibiotika Arthrose Asthma Bluthochdruck Brustkrebs Cannabis COPD Corona Coronavirus Covid-19 Demenz Depression Depressionen Diabetes Ernährung Fettleibigkeit Gehirn Herz-Kreislauf Herzinfarkt Herzinsuffizienz Hypertonie Immunsystem Immuntherapie Kinder Krebs Lungenkrebs migräne Osteoporose Parkinson Praxis Psychotherapie Rheuma Rückenschmerzen Schlafstörungen Schlaganfall Schmerzen Schwangerschaft Sport Stress Typ-2 Diabetes Ultraschall Vitamin D Übergewicht
  • Privatsphäre-Einstellungen ändern
  • Historie der Privatsphäre-Einstellungen
  • Einwilligungen widerrufen

© AFCOM – Alexander Fauland Communication I Verlag und Medienproduktionen I MEDMIX Medieninhaber und Herausgeber

No Result
View All Result
  • NEWS
  • MEDIZIN
  • PHARMAZIE
  • CAM
  • LEBENSART
  • POLITIK
  • E-Pub

© AFCOM – Alexander Fauland Communication I Verlag und Medienproduktionen I MEDMIX Medieninhaber und Herausgeber

Welcome Back!

Login to your account below

Forgotten Password?

Create New Account!

Fill the forms below to register

All fields are required. Log In

Retrieve your password

Please enter your username or email address to reset your password.

Log In
WordPress Cookie Hinweis von Real Cookie Banner
Zur mobilen Version gehen