Am »Rare Disease Day«, dem 29. Februar, stehen seltene Erkrankungen im Fokus. Viele Menschen wünschen sich mehr Informationen dazu, wie eine Umfrage ergab.
Den Begriff seltene Erkrankung haben zwar viele Menschen schon einmal gehört, doch nur wenige fühlen sich gut informiert. Das ergab der Sanofi Gesundheitstrend, der anlässlich des internationalen „Rare Disease Day“, dem Tag der seltenen Erkrankungen, durchgeführt wurde. Im Auftrag des Gesundheitsunternehmens befragte dafür das Meinungsforschungsinstitut Nielsen repräsentativ 1.000 Menschen in Deutschland.
Nur zwei Prozent sind behandelbar
Dass es seltene Erkrankungen gibt, ist 72 Prozent der Befragten bekannt. 64 Prozent beklagen allerdings zu wenig Detailkenntnis und drei Viertel (75 Prozent) wünschen sich, dass das Wissen in der Gesellschaft gestärkt werden solle.
Nicht ohne Grund: Eine Krankheit gilt als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind – in der Summe haben EU-weit dennoch etwa 30 Millionen Personen, in Deutschland circa vier Millionen Menschen, eine seltene Krankheit. Der Frage, ob es für die meisten dieser Leiden bereits ein Medikament gebe, erteilte mehr als die Hälfte (56 Prozent) korrekterweise eine Absage. Von den derzeit 6.000 bis 8.000 bekannten „Seltenen“ sind nämlich nur etwa zwei Prozent behandelbar.
Bei manchen Erkrankungsgruppen sieht es besser aus, etwa für die genetisch bedingten Lysosomalen Speicherkrankheiten. Betroffene können bestimmte Enzyme nicht ausreichend oder gar nicht bilden. Deshalb werden verschiedene Stoffwechselprodukte nicht abgebaut, sondern gespeichert, was die Funktion von Zellen und Organen stören kann. Knapp ein Drittel der 40 bis 50 Lysosomalen Speicherkrankheiten kann nach heutigem Stand therapiert werden, indem das fehlende Enzym ersetzt oder der abzubauende Stoff reduziert wird.
Diagnose oft erst nach Jahren
Die Herausforderungen, die eine seltene Erkrankung mit sich bringt, schätzte das Gros der Befragten trotz begrenztem Detailwissen realistisch ein: Über 70 Prozent waren sicher, dass Ärzte eine seltene Erkrankung nicht sofort erkennen. Tatsächlich können fünf bis 30 Jahre vergehen, bis ein Patient die richtige Diagnose erhält. 43 Prozent meinten, dass die Betreuung nicht vor Ort stattfinden könne – das ist ebenfalls richtig, da es in Deutschland aktuell nur 31 Zentren für seltene Erkrankungen gibt. Die Mehrheit der Umfrageteilnehmer sah auch Probleme für den Alltag Betroffener: 54 Prozent der Befragten denken, dass sie ihre Erkrankung wiederholt erklären müssen, ebenso viele sehen Auswirkungen auf das Familienleben. Unter www.sanofi.de finden sich alle Umfrageergebnisse.
