Weichgewebstumoren und Knochentumoren sind seltene Tumoren, deren Diagnostik komplex ist. Häufig ist es schwierig, zwischen gutartig und bösartig Tumoren zu unterscheiden.
Orthopädische Tumoren wie Weichgewebstumoren und Knochentumoren kommen selten vor, wobei es sich in vielen Fällen dabei um Metastasen eines sogenannten Primärtumors handelt. Behandlende Ärzte sind meist mit komplexen diagnostischen und therapeutischen Problemstellungen einher.
Weichgewebstumoren und Knochentumoren im Blickpunkt
Der Nachweis genetischer Veränderungen sichert für Weichgewebstumoren und Knochentumoren die Diagnostik und eröffnet Patienten die Chancen auf optimierte individuelle Therapien, wenngleich die Diagnose von primären Tumoren des Knochens bereitet derzeit noch große Probleme.
Die Möglichkeiten einer immunhistologischen Charakterisierung sind hier im Gegensatz zu den Weichgewebstumoren begrenzt. Eine gute Diagnostik erfordert den Dialog mit einem Radiologen. Bislang war die konventionelle histologische Untersuchung die einzige Basis für ihre Diagnostik. Durch die modernen Methoden der Molekularbiologie ändert sich das jetzt.
Eine besondere Gruppe, die sogenannten „klein-blau-rundzelligen Tumoren“ kann durch spezielle zytogenetische Untersuchungen jetzt viel besser diagnostiziert werden. Fehlinterpretationen ohne molekulare Diagnostik waren hier früher besonders fatal, weil so Fälle vorgekommen sind, bei denen die jungen Patienten die falsche Therapie erhalten haben und so der Tumor ungehindert weiter wachsen konnte. Mit molekularer Diagnostik gelingt es zudem besser, gutartige Läsionen von bösartigen Tumoren abzugrenzen. Ein Beispiel hierfür ist eine gutartige Zystenbildung im Knochen, die sogenannte aneurysmatische Knochenzyste. Sie kann unterschiedliche bösartige Tumoren vortäuschen. Mit konventioneller Gewebs- und Röntgen-Untersuchung ist die Diagnose zwischen Gut und Böse manchmal extrem schwierig.
Vor einigen Jahren hat man erkannt, dass die aneurysmatische Knochenzyste eine spezielle genetische Veränderung aufweist, die sich nicht wieder findet in den bösartigen Tumoren mit übereinstimmender Symptomatik. Durch den Nachweis dieser speziellen genetischen Veränderung wird die Diagnose viel sicherer.
Molekulargenetische Veränderungen definieren Weichgewebstumoren
Gastrointestinale (Magen-Darm-Trakt) Stromatumoren sind die häufigsten bindegewebigen Tumoren des Magen-Darmtraktes. Sie werden als Tumor nicht primär nach ihrem Gewebsbild definiert, sondern durch eine molekulargenetische Veränderung, speziell eine Mutation des c-kit Protoonkogens (Vorstufe eines potenziell krebsauslösenden Genprodukts). Auf der Basis dieser Veränderung kann den Patienten eine Therapie angeboten werden, durch die das Gesamtüberleben von Patienten mit GIST-Tumoren, die bereits Tochtergeschwülste gebildet haben, sich verdreifacht hat. Hier handelt es sich also um eine sehr positive Entwicklung bei der Therapie eines speziell molekulargenetisch definierten Tumors. Resümee: Der Nachweis von spezifischen genetischen Aberrationen (Abweichungen von der physiologischen Funktion) wird in Zukunft die Diagnostik der Weichgewebstumoren sicherer machen. Dadurch ergeben sich neue Möglichkeiten, Patienten eine optimierte individuelle Therapie anzubieten.
Quelle: https://www.pathologie-dgp.de/
