Das Morbus Gaucher-Syndrom, oft jahrelang unentdeckt, kann Organe schwer schädigen, wobei unterschiedliche Symptome die jeweils richtige Therapie erfordern.
Die seltene vererbbare Fettspeicherkrankheit Morbus Gaucher ist nach dem französischen Arzt Philippe Charles Gaucher (1854-1918) benannt. Die auch als Morbus Gaucher-Syndrom bezeichnete Krankheit wird oft erst nach Jahren erkannt, die Therapie bezieht sich in Folge auf die Symptome.
Die richtige Therapie bekommen Morbus Gaucher-Patienten allerdings meist erst nach einem sehr langen Leidensweg mit schweren Organschädigungen. Problematisch ist dabei, dass die Warnzeichen und Symptome des Morbus Gaucher sehr unspezifisch sind. Spezifische Testverfahren könnten zwar eine rasche Diagnose ermöglichen, aber das Bewusstsein für die Erkrankung fehlt sowohl in der Öffentlichkeit als auch unter den Ärzten.
Gaucher-Syndrom: die unbekannte, oft zu lange unentdeckte und lebensbedrohliche Erbkrankheit
Die Symptome des Morbus Gaucher-Syndroms werden häufig übersehen und dadurch Diagnose und Therapie zu spät erfolgt. Experten gehen davon aus, dass man nur bei 30 Prozent der Betroffenen in unseren Breiten die Erbkrankheit diagnostiziert. Sehr oft erfolgt die Diagnose erst nach mehreren Jahren. Wobei das Gaucher-Syndrom für die Betroffenen sogar lebensbedrohlich sein kann. Wenn sich beispielsweise bereits Langzeitschäden manifestiert haben. Es gibt allerdings gute und eindeutige Diagnoseverfahren. Eine wichtige Rolle spielt auch beim Erkennen des Gaucher-Syndroms ein Neugeborenen-Screening.
Symptome: Wie man Morbus Gaucher erkennen kann
Unter dem Strich gehört der Morbus Gaucher zur Gruppe der seltenen vererbbaren Fettspeicherkrankheiten. Dabei bildet der Körper durch einen genetischen Defekt das Enzym Glukozerebrosidase nicht ausreichend oder sogar gar nicht. Durchschnittlich erkrankt übrigens nur einer von 40.000 Menschen.
Die Krankheit greift Knochen, innere Organe und das blutbildende System an und kann sich im Kindesalter oder auch erst im Jugend- oder Erwachsenenalter manifestieren. Bei später Diagnose werden unter anderem Blut, Milz, Leber und Knochen geschädigt. Durch den rechtzeitigen Beginn der Therapie könnten die Patienten Folgekrankheiten vermeiden und Lebensqualität dazu gewinnen.
Jedenfalls sind häufiges Nasenbluten, Zahnfleischbluten oder häufige „blaue Flecken“ (Hämatome) – oft ohne erkennbaren Anlass – nicht immer harmlos. Sie können typische Symptome für Morbus Gaucher sein.
Wenn Patienten mit immer wiederkehrendem Nasenbluten oder häufigen Hämatomen zusätzlich auch noch Symptome wie Müdigkeit, Knochenschmerzen, Völlegefühl oder Schmerzen im Oberbauch entwickeln, kann dies auf ein Morbus Gaucher-Syndrom hinweisen. Bei Kindern sind auch ein gehemmtes Wachstum oder schlechte Gewichtszunahme typische Warnhinweise.
Mit Trockenbluttest für das Gaucher-Syndrom
Mittels eines einfachen Trockenbluttests kann rasch medizinisch fundierte Gewissheit geschaffen werden. Beim Auftreten der typischen Symptomkombination kann jeder niedergelassene Arzt kostenlos und unbürokratisch ein Diagnose-Kit bestellen. Ein Speziallabor wertet die Ergebnisse dann versandkostenfrei aus.
Die Diagnostik ist sehr einfach. Ein Fingerpiekser wie beim Blutzuckermessen, ein paar Tropfen Blut auf die Filterkarte für den Screeningtest! Wenn das Screening Auffälligkeiten zeigt, dann wird an einem Zentrum für seltene Erkrankungen ein genetischer Test durchgeführt.
Im Grunde genommen verursachen jedenfalls Mutationen im Glucocerebrosidase-Gen das Gaucher-Syndrom, die lysosomale Speicherstörung. Diese Mutationen sind übrigens auch der häufigste genetische Risikofaktor für die Parkinson-Krankheit. Die Funktionalität der Lysosomen spielt eine entscheidende Rolle für die Sekretion von extrazellulären Vesikeln und deren Inhalt.
Zentren für Seltene Erkrankungen
Bei unspezifischen Beschwerden, die immer wieder auftreten und nicht schlüssig zugeordnet werden können, sollten Hausarzt oder Kinderarzt die betreffenden Patienten an ein Zentrum für seltene Erkrankungen überweisen. Insbesondere bei Kombinationen aus Knochenbeschwerden, Blutbildauffälligkeiten und Auffälligkeiten bei inneren Organen.
An diesen hochspezialisierten Zentren können seltene Stoffwechselerkrankungen wie das Morbus Gaucher-Syndrom sehr schnell diagnostiziert und die richtige Therapie begonnen werden. Die Spezialisten in den Zentren wünschen sich, dass mehr Patienten zugewiesen werden.
Ein besonderer Schwerpunkt liegt übrigens auf dem Konzept der pharmakologischen Chaperone Von denen hat eines unlängst die klinische Zulassung innerhalb der EU erhalten hat. Auf der Grundlage der unterschiedlichen Einschränkungen für jeden Ansatz werden mögliche zukünftige Forschungsrichtungen diskutiert.
Literatur:
Tatiana S, Stanislav N, Darya K, et al. Altered level of plasma exosomes in patients with Gaucher disease [published online ahead of print, 2020 Aug 18]. Eur J Med Genet. 2020;63(11):104038. doi:10.1016/j.ejmg.2020.104038
Sanders KA, Gavrilov DK, Oglesbee D, et al. A Comparative Effectiveness Study of Newborn Screening Methods for Four Lysosomal Storage Disorders. Int J Neonatal Screen. 2020;6(2):44. doi:10.3390/ijns6020044. PMCID: PMC7423013
Raphaël Tamò, Michel Hochuli, Felix Beuschlein, Albina Nowak. Morbus Gaucher – ein Überblick über eine Sphingolipidose. Therapeutische Umschau (2018), November 23, 2018. 75, pp. 209-214. https://doi.org/10.1024/0040-5930/a000992.
Arenz C. Recent advances and novel treatments for sphingolipidoses [published correction appears in Future Med Chem. 2018 Feb;10(3):365]. Future Med Chem. 2017;9(14):1687–1700. doi:10.4155/fmc-2017-0065
Petrides PE. Morbus Gaucher. Diagnose und Therapie [Gaucher’s disease: diagnosis and therapy]. Dtsch Med Wochenschr. 1995;120(34-35):1177–1182. doi:10.1055/s-2008-1055463
Quelle: Morbus Gaucher Gesellschaft (ÖGG) – http://www.morbus-gaucher-oegg.at
