Durch ein Neugeborenen-Screening lässt sich die Sichelzellanämie früh erkennen und dadurch fast alle Todesfälle im Kindes- und Jugendalter verhindern.
Weltweit sterben jährlich sterben etwa eine viertel Million Kleinkinder an der Sichelzellanämie – einer seltenen angeborenen Blutkrankheit. Die Sichelzellanämie beeinträchtigt das Leben der Betroffenen sehr und kann häufig auch tödlich enden. Von großer Bedeutung ist es, betroffene Kinder früh zu erkennen, um deren Eltern zu sensibilisieren und die jungen Patienten bestmöglich behandeln zu können. In den USA, den Niederlanden und Frankreich ist ein Neugeborenen-Screening bereits üblich – auch wegen der Häufigkeit bei der afrikanisch-stämmigen Bevölkerung. In vielen europäischen Ländern soll zukünftig ebenfalls mittels Neugeborenen-Screening eine Sichelzellanämie frühzeitig entdeckt werden.
Die Sichelzellanämie
Die Sichelzellanämie entsteht durch eine genetisch (erblich) bedingte Veränderung des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin – mit dessen zentraler Aufgabe der Sauerstofftransports – in den roten Blutzellen (Erythrozyten). Die Blutkörperchen von Menschen mit Sichelzellanämie enthalten vorrangig sogenanntes Hämoglobin S, das aufgrund einer Punktmutation im Beta-Globinkomplex des Chromosom 11 entsteht. Das Hämoglobin S macht aus den sonst runden, glatten, weichen und gut im Blutstrom beweglichen roten Blutkörperchen spitze, harte, lange Zellen, die wie Sicheln aussehen – daher der Name Sichelzellanämie.
Frühe Sterblichkeit verhindern
Sichelzellanämie verursacht Durchblutungsstörungen und Blutarmut, jeder neunte Patient erleidet noch vor dem 18. Lebensjahr einen Schlaganfall. Die Erbkrankheit verringert die Lebenserwartung auf rund 50 Jahre, wobei bei unerkannter Erkrankung die Betroffenen häufig bereits im Kindes- und Jugendalter versterben.
Es kommt zu Beschwerden durch eine Minderdurchblutung von Organen sowie zu einer Blutarmut und kann Gefäßverschlüssen, Infektionen, Schlaganfällen oder schweren Anämien durch Hämolyse (Auflösung der roten Blutkörperchen) auslösen.
Einfache Maßnahmen können die schweren gesundheitlichen Folgen der Krankheit und die frühe Sterblichkeit sehr reduzieren, wenn durch Schulung der Eltern diese eine akute Blutarmut erkennen können und bei Fieber des Kindes sofort einen Arzt aufzusuchen. Weitere wichtige Maßnahmen, um Todesfälle im Kindes- und Jugendalter zu verhindern, sind eine Prophylaxe mit Penicillin und verschiedene Impfungen.
Dazu ist es aber notwendig, dass den Eltern die Sichelzellanämie beim Kind bekannt sind, weshalb eine international etablierten Methode des Neugeborenen-Screenings von großer Wichtigkeit ist. Die Sichelzellanämie ist übrigens eine Erkrankung, die durch ein Neugeborenen-Screening am zweithäufigsten nachgewiesen wird.
Quelle: http://www.charite.de/
