Das Screening auf Cystische Fibrose für Neugeborene soll dabei helfen, die Früherkennung von Mukoviszidose zu optimieren.
Die Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ) begrüßt es, dass das sogenannte CF-Screening (Screening auf Cystische Fibrose) zur Früherkennung von Mukoviszidose ab 1. September eingeführt werden. Die Experten sehen aber auch Lücken im Tracking-Verfahren.
Screeningverfahren zur Früherkennung von Mukoviszidose
Jedes Neugeborene in Deutschland wird ab sofort am Screeningverfahren zur Früherkennung von Mukoviszidose teilnehmen können. Die Aufnahme dieser Krankheit in den regulären Blutcheck kurz nach Geburt ist in der Neuregelung der Kinder-Richtlinien vorgesehen, die vom Gemeinsamen Bundesausschuss beschlossen wurde und die am 1. September 2016 in Kraft treten wird.
„Jetzt steht jedem Kind das sogenannte CF-Screening offen, wodurch der Diagnosezeitpunkt für Mukoviszidose so weit wie möglich nach vorn verlegt wird. Das wird die Lebensqualität und die Entwicklung der betroffenen Kinder wesentlich verbessern“, begrüßt Prof. Dr. Georg Hoffmann die Neuregelung. Der Vorsitzende der Screening-Kommission der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) hat sich seit Jahren für diese Erweiterung der Untersuchung eingesetzt und ist als Direktor der Unikinderklinik Heidelberg täglich in den Screeningprozess involviert.
Körperliche Entwicklung bei Kindern mit Mukoviszidose verbessern
Die Zystische Fibrose (Cystic Fibrosis CF) / Mukoviszidose betrifft laut WHO eines von 3.300 Kindern in Deutschland, womit bei jährlich etwa 700.000 Geburten rund 220 Neugeborene pro Jahr betroffen sind. Bislang gab es in Deutschland keine spezifische Untersuchung zur Früherkennung von Mukoviszidose. Deswegen wurde etwa nur die Hälfte aller inzidenten Mukoviszidose-Fälle wurde im ersten Lebensjahr diagnostiziert. Der G-BA begründet daher seinen Beschluss auch damit, dass ein Screening auf Mukoviszidose einen frühen Diagnosezeitpunkt ermöglicht und die körperliche Entwicklung bei Kindern mit Mukoviszidose verbessert.
Aufgrund des Gendiagnostikgesetzes zählt das CF-Screening nicht zum allgemeinen Neugeborenenscreening, sondern muss separat dokumentiert und veranlasst werden. Prof. Hoffmann sieht hierfür keine Anlaufprobleme, da die Organisation für die Eltern unkompliziert ist und Logistik und Konzept des Screenings belastbar sind: „In den allermeisten Fällen wird dieselbe Blutprobe ausgewertet werden können, die ohnehin für das erweiterte Neugeborenenscreening aus der Ferse des Babys entnommen wurde. Nur bei ausschließlicher Hebammenbetreuung ohne ärztliche Beratung ist eine 2. Blutabnahme notwendig.“
Insgesamt bewertet Prof. Hoffmann die Neuregelung als sehr positiv, sieht aber aus den Erfahrungen mit dem bereits bewährten Neugeborenen-Screening ein generelles Problem noch ungelöst: „Die große und immer größer werdende Baustelle des gesamten Screenings ist das lückenhafte Tracking, also das Nachverfolgen bei auffälligen Befunden, um dem Kind so früh wie möglich weitere Diagnostik und Therapien bieten zu können. Dies betrifft nicht nur Kinder mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen, sondern auch Neugeborene mit Auffälligkeiten beim Hörscreening: hier fallen bis zu 40% durchs Netz. Wir brauchen dringend ein bundesweites, einheitliches Tracking-Verfahren für auffällige Befunde.“
Quelle
Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ) www.dgkj.de
