Mittwoch, Februar 21, 2024

Stoffwechselerkrankung Galaktosämie: gestörter Galaktose-Stoffwechsel

Galaktosämie – genetisch bedingte, neurodegenerative Stoffwechselerkrankung: wenn Neugeborene durch die Muttermilch an einem Galactose-Stoffwechsel leiden.

Eine frühzeitige Diagnose und diätetische Behandlung verhindern keine Langzeitkomplikationen, die hauptsächlich das Zentralnervensystem bei Patienten mit klassischer Galaktosämie betreffen. Wobei die klassische genetisch bedingte und neurodegenerative Stoffwechselerkrankung Galaktosämie bereits Neugeborene durch die Muttermilch betrifft. Die Störung im Galactose-Stoffwechsel kann auch lebensbedrohlich verlaufen, sofern keine adäquate Behandlung beziehungsweise Diät bei Galaktosämie erfolgt. Die Patientenzahl ist übrigens eher gering. Deswegen gibt es kaum Forschungsinvestitionen im Alltag der behandelnden Ärzten.



 

Stoffwechselerkrankung Galaktosämie: wenn Milch und Muttermilch Neugeborene, Kindern und Jugendliche krank machen

Im Grunde genommen gilt Milch als gesundes Lebensmittel, das vor allem auch in den frühen Entwicklungsjahren den Babys, Kindern und Jugendlichen viele positive gesundheitliche Effekte bringt. Doch was für die meisten Menschen ihre Ernährung bereichert, ist für Menschen mit der Stoffwechselerkrankung Galaktosämie Gift. Denn ein Hauptbestandteil der Milch ist der Galaktose-haltige Milchzucker.

Dabei kommt der auch als Laktose bezeichnete Stoff der in vielen Nahrungsmitteln, auch in Muttermilch, vor. Für an Galaktosämie erkrankte Babys kann das zur tödlichen Falle werden.

Eine grundlegende Störung aller Formen der Galaktosämie ist, dass Galaktose nicht ausreichend verstoffwechselt wird und es hierdurch zu einer Anreicherung von Galaktose und Stoffwechsel-Veränderungen in den Geweben kommen kann.

Neugeborenen leiden bei Galaktosämie bereits nach erstem Stillen an akuten Komplikationen. Und die können auch lebensgefährlich sein. Daher wird heutzutage schon im Kreissaal mit dem Fersenbluttest danach gefahndet und bei einer entsprechenden Diagnose die Säuglingsnahrung zum Beispiel auf Soja-Basis umgestellt.



 

Milchprodukte – auch laktosefreien – verboten, wenn der Galactose-Stoffwechsel gestört ist

Aber die Flaschenzeit ist kurz, Kinder sind neugierig und an jeder Ecke locken Versuchungen. Das tägliche Essen wird eine aufwändige Aktion. Streng tabu sind die meisten – auch laktosefreien – Milchprodukte. Bei Margarine, Backwaren, Wurst, Fertiggerichten, Würzmischungen und Süßigkeiten muss die Deklaration ganz genau beachtet werden.

Noch schwieriger wird es, wenn die Kinder selbständiger werden: Was haben die Kindergartenfreunde in ihrer Brotdose? Darf mein Kind die Torte bei der Geburtstagsparty essen? Diese und ähnliche Fragen beschäftigen die Eltern von betroffenen Kindern.

 

Beeinträchtigte kognitive und körperliche Entwicklung

Schon bald weicht aber in vielen Familien die Sorge ums Essen anderen Problemen: Während einige wenige an Galaktosämie erkrankten Menschen das Abitur schaffen und studieren, gelingt es den meisten nicht, in der Schule und in der Ausbildung mit anderen Schritt zu halten.

Sie sind langsamer in ihrer kognitiven und körperlichen Entwicklung, lernen schwerer zu sprechen, weil ihre Mundmotorik eingeschränkt ist, oder beginnen zu zittern, wenn sie in Stress geraten. Mädchen kommen meist nicht ohne Hormontherapie in die Pubertät und der Kinderwunsch wird zum Problem.

Zu den Spätkomplikationen gehören eventuell Funktionsstörungen des Nervensystems, der hormonellen Entwicklung und des Knochenstoffwechsels. Eine lebenslange galaktosearme Diät trägt dazu bei, dass Spätkomplikationen milder auftreten. Die Krankheit ist schwerwiegend, aber selten und in der Öffentlichkeit weitgehend unbekannt. Daher sind Fördergelder für die Forschung zu diesem Thema kaum vorhanden und der Kreis von Forschern sehr klein.

Eine wesentliche Barriere sei, dass die Erkrankung und ihr damit verbundenes Leid der Betroffenen und Familien völlig unzureichend bekannt ist. Es braucht mehr Aufklärung und Verständnis für die Galaktosämie und der von ihr betroffenen Menschen in der breiten Öffentlichkeit.



 

Phänotypisierung der klassischen Galaktosämie: klinische Ergebnisse und biochemische Marker

Das klinische Ergebnis der Galaktosämie-Patienten ist sehr unterschiedlich. Deswegen besteht ein dringender Bedarf an prognostischen Biomarkern.

Ziel einer aktuellen Kohortenstudie, an der mehr als ein Drittel aller niederländischen Galaktosämie-Patienten teilnahmen, war es, eine tiefe Phänotypisierung durchzuführen und den Zusammenhang zwischen Langzeitkomplikationen und möglichen Prädiktoren für das klinische Ergebnis zu untersuchen. Die Ergebnisse der Studie spiegeln das breite klinische Ergebnisspektrum von Galaktosämie wider. Das waren allen voran Anomalien der motorischen und sprachlichen Entwicklung, kognitive Beeinträchtigungen und Bewegungsstörungen sowie beeinträchtigte Eierstöcke bei Frauen.

Obwohl die eingeschlossenen 56 Patienten eine der größeren gemeldeten Galaktosämie-Kohorten sind, sind die Patientenzahlen aufgrund der Seltenheit der Störung dennoch gering. Darüber hinaus stellten fehlende Daten eine Herausforderung bei den statistischen Analysen dar.

Die Verwendung von Tremor- und Dystonie-Bewertungsskalen war aufgrund des Mangels an Kontrolldaten und altersabhängigen Skalen behindert. Und zwar insbesondere bei den pädiatrischen Probanden.



 

Galaktosämie Initiative Deutschland: mehr Aufklärung

Mehr Aufklärung für die Öffentlichkeit – das ist ein zentrales Vorhaben der Galaktosämie Initiative Deutschland (Gal ID). Die Initiative ist ein Selbsthilfeverein für Eltern, Angehörige und Betroffene. Vor 30 Jahren wurde dieser Verein von Eltern gegründet, die ratlos waren, wie sie in Zeiten vor Google und Facebook Ärzte, Therapeuten und Ernährungstipps finden sollten.

Wobei die Forschung der Initiative wichtig ist. Was ist das eigentlich für eine Krankheit, warum hat mein Kind sie und was kann man dagegen tun? Solche Fragen beschäftigt viele Eltern. Eine Antwort darauf zu finden, ist nur mit intensiver Forschung möglich.


Literatur:

Welsink-Karssies MM, Ferdinandusse S, Geurtsen GJ, Hollak CEM, Huidekoper HH, Janssen MCH, Langendonk JG, van der Lee JH, O’Flaherty R, Oostrom KJ, Roosendaal SD, Rubio-Gozalbo ME, Saldova R, Treacy EP, Vaz FM, de Vries MC, Engelen M, Bosch AM. Deep phenotyping classical galactosemia: clinical outcomes and biochemical markers. Brain Commun. 2020 Jan 29;2(1):fcaa006. doi: 10.1093/braincomms/fcaa006. PMID: 32954279; PMCID: PMC7425409.


Quelle: Selbsthilfegruppe Galaktosämie Initiative Deutschland (Gal ID)

Related Articles

Aktuell

Haarausfall: Ursachen und Lösungen

Haarausfall: Arten und Ursachen im Überblick Haarausfall ist ein Thema, das viele Menschen betrifft und sowohl aus medizinischer als auch aus psychologischer Sicht nicht zu...
- Advertisement -

Latest Articles

Besser schlafen – Tipps und Ratschläge für eine erholsame Nacht

Um besser schlafen zu können, sind verschiedene Faktoren zu berücksichtigen sowie wichtige Tipps für eine erholsame Nacht zu beachten. Gesunde Schlafgewohnheiten können einen großen Unterschied...

Neuropsychologische Diagnostik bei neuro­logischen Akutpatienten

Die neuropsychologische Diagnostik ist bei neuro­logischen Akutpatienten – wie mit Schlaganfall und Epilepsie  – von großer Bedeutung. Neurologische Akuterkrankungen – wie Zerebrale Ischämie oder Blutung,...

Curcumin bei Collitis ulcerosa, der chronischen Dickdarmentzündung

Curcumin bei Colitis ulcerosa unterstützt die Behandlung, denn es brachte bei der chronischen Dickdarmentzündung in einer aktuellen Studie gute Effekte. Eine medikamentöse Behandlungsoption – bestehend aus mit Curcumin...