Das synthetische Aminoglycosid ELX-02 hat aktuell in den USA und Europa Orphan-Drug-Status bei Mucopolysaccharidose Typ 1 bekommen.
Die US Food and Drug Administration (FDA) und die Europäische Arzneimittel-Agentur (EMA) haben dem Wirkstoff ELX-02 für die Behandlung von Mucopolysaccharidose Typ 1 (MPS I) den Orphan-Drug-Status gewährt. Der Orphan-Drug-Status unterstreicht den wissenschaftlichen und präklinischen Nachweis über das Potential von ELX-02 als Transformationstherapie für Patienten, die von MPS1 aufgrund Nonsens-Mutationen betroffen sind.
ELX-02 – synthetisch entwickeltes Aminoglycosid
ELX-02 ist ein synthetisch entwickeltes Aminoglycosid, optimiert als translationales Read-Through-Medikament (TRID) für die Behandlung von genetischen Krankheiten durch Nonsens-Mutationen. Die Verbindung wird aktuell im Rahmen einer klinischen Studie der Phase 1 zur Erstanwendung am Menschen (FIH) an gesunden Freiwilligen in Israel untersucht.
Das Orphan-Drug-Status-Programm der FDA gewährt ELX-02 eine siebenjährige Marktexklusivität, Steuervergünstigungen für qualifizierte Studien, die Möglichkeit, eine jährliche Zuschussfinanzierung zu beantragen, die Mitarbeit an klinischen Studienforschungen und der Verzicht auf Anmeldegebühren, verbunden mit der Zulassung des neuen Medikaments unter dem Prescription Drug User Fee Act.
Die EMA gewährt ELX-02 eine Reihe von Anreizen – einschließlich Protokollassistenz, Marktexklusivität für einen Zeitraum von zehn Jahren nach Zulassung und etwaige Gebührenvergünstigungen.
Mucopolysaccharidosis Typ 1 (MPS I)
Mucopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine chronische progrediente genetische Störung aufgrund einer enzymatischen Defizienz von alpha-L-iduronidase (IDUA), die den katabolen Pfad des Glycosaminoglycan (GAG) unterbricht, was zu einer intra-lysosomalen Akkumulation der Substrate Heparansulfat (HS) und Dermatansulfat (DS) führt. Die Akkumulation von HS und DS verursacht eine Unterbrechung der Bewegung der Moleküle in der Zelle und die folgende Dysfunktion von Zellen, Geweben und Organen. Weltweit tritt die schwere Form von MPS I bei etwa jeder 100.000sten und die abgeschwächte Form bei jeder 500.000sten Geburt auf.
Eloxx Pharmaceuticals
Eloxx Pharmaceuticals ist ein biopharmazeutisches Unternehmen mit Schwerpunkt auf Entdeckung, Entwicklung und Vermarktung von Verbindungen für die Behandlung von genetischen Krankheiten aufgrund von Nonsens-Mutationen inklusive: Zystische Fibrose, Duchene-Muskeldystrophie, Usher-Syndrom, Louis-Bar-Syndrom, Beta-Thalassemie, Tay-Sachs-Hurler-Syndrom und viele andere.
Der Ansatz und das Know-how von Eloxx Pharmaceuticals erlaubt einen schnellen Übergang vom Discovery Program für Zielmedikamente hin zu klinischen Medikamentenkandidaten. Aufbau einer robusten Leitung von Molekülen, hergestellt für einen Array für genetische Nonsens-Erkrankungen. Der Übergang von mRNA zu einem Protein ist das Ereignis, bei dem die Zellmaschinerie, d. h. Ribosom, letztlich die Quantität und das Timing der Produktion der einzelnen Proteine diktiert. So überwinden Moleküle, die den ribosomalen Read-Through induzieren, die Nonsense-Mutationen und erlauben die Produktion eines funktionalen Proteins normaler Länge. Diese Moleküle besitzen ein großes therapeutisches Potenzial für die Behandlung von vielen genetischen Erkrankungen.