Montag, Februar 26, 2024

Altersbedingte Makuladegeneration und genetische Faktoren

Neue Einblicke in die Ursachen für die altersbedingte Makuladegeneration (AMD) könnten zukünftig neue Behandlungsmöglichkeiten bringen.

 

Der Verlust der Sehfähigkeit ist mit großen Einschränkungen der Lebensqualität verbunden. Eine Hauptursache für Erblindung bei älteren Menschen ist die altersbedingte Makuladegeneration (AMD). Die Erkrankung war Gegenstand einer internationalen Studie, die nun ihre Ergebnisse vorstellte. Forscherteams aus aller Welt verfolgten gemeinsam das Ziel, den genetischen Katalog der Erkrankung zu entschlüsseln. Sie identifizierten neue erkrankungsrelevante Erbfaktoren und weitere Bereiche im menschlichen Erbgut, die für einen Subtyp der Erkrankung relevant sind. Die Studie lieferte Erkenntnisse über die genetische Architektur der AMD und damit Möglichkeiten für innovative Therapieansätze.

 

Altersbedingte Makuladegeneration ist häufigste Ursache für Erblindung Älterer

Die altersbedingte Makuladegeneration (AMD) ist die häufigste Ursache für Erblindung unter der älteren Bevölkerung mit weltweit über 10 Millionen Betroffenen. Therapieoptionen sind limitiert und stehen derzeit nur für eine der zwei Unterformen der AMD – die sogenannte feuchte altersbedingte Makuladegeneration – zur Verfügung. Aber auch diese Therapie ist lediglich symptomatisch und bekämpft nicht die eigentlichen Ursachen.

Leider ist Ärzten und Forschern bislang wenig darüber bekannt, warum einzelne Betroffene die Erkrankung im Alter entwickeln, während sich bei anderen ein Leben lang keine Symptome der AMD einstellen.

Ein großer Teil des Erkrankungsrisikos für altersbedingte Makuladegeneration AMD liegt in der Kombination bestimmter genetischer Risikovarianten, die Betroffene in sich tragen können. Rauchen oder auch intensive Lichtexposition stellen weitere Risikofaktoren dar. Herauszufinden, welche Kombination der genetischen Varianten die Menschen besonders gefährdet, ist ein schwieriges Unterfangen. Hierfür müssen Informationen von tausenden von Personen zusammengetragen und ausgewertet werden.

 

Altersbedingte Makuladegeneration und genetischer Einfluss

Eine internationales Forscherkonsortium unter Beteiligung von insgesamt 26 Studienzentren – einschließlich Forscherinnen und Forschern des Instituts für Humangenetik und des Lehrstuhls für Genetische Epidemiologie der Universität Regensburg – schloss sich daher zusammen, mit dem Ziel, den genetischen Einfluss auf das AMD-Erkrankungsrisiko besser zu verstehen.

Sie evaluierten einen großen und umfassenden genomweiten Datensatz. Die Daten boten eine exzellente Plattform für die detaillierte Suche nach Erbfaktoren, die Einfluss auf das AMD-Risiko haben. Es wurden medizinische Informationen von über 43.000 Studienteilnehmern mit und ohne AMD aus der ganzen Welt zusammengetragen. Das Konsortium verwendete neue Methoden, mit deren Hilfe über 12 Millionen genetische Varianten ausgewertet werden konnten. Es wurden 34 Bereiche im Erbgut des Menschen gefunden, die eine große Relevanz für die AMD aufweisen – darunter 16 bis heute für altersbedingte Makuladegeneration unbekannte Bereiche. Diese neu entdeckten Regionen liefern neue Ansatzpunkte für die Suche nach Therapieoptionen für diese schwere Erkrankung.

Das internationale Konsortium entdeckte auch eine genetische Region im Bereich eines Erbfaktors (in der Nähe des MMP9 Gens), die ausschließlich einen Effekt auf die feuchte altersbedingte Makuladegeneration, aber nicht auf die trockene altersbedingte Makuladegeneration zeigte. Mit Hilfe dieses neuen Wissens lässt sich künftig vielleicht besser verstehen, warum die derzeitigen Therapieoptionen bei manchen Patienten besser anschlagen bzw. wirken als bei anderen. Das genaue genetische Profil eines Patienten könnte auch zur Erklärung beitragen, warum es bei manchen bereits behandelten Patienten zu einem Wiederaufflammen der Erkrankung oder einer Neuerkrankung am anderen Auge kommt: Es könnte daran liegen, dass die genetischen Risikofaktoren auch dafür verantwortlich sind.

 

Diese Arbeit unterstreicht eine starke Rolle der Universität Regensburg. Wissenschaftler des UR Instituts für Humangenetik und des Lehrstuhls für Genetische Epidemiologie haben nicht nur Daten zu dieser Studie beigetragen, sondern auch entscheidend die Organisation des internationalen Konsortiums (Prof. Weber) und die Auswertung dieser hochdimensionalen komplexen Daten (Prof. Heid und Team) mitgeleitet.

Die in der renommierten Fachzeitschrift „Nature Genetics“ veröffentlichten Studienergebnisse tragen zu einem besseren Verständnis darüber bei, welche Personen besonders anfällig für eine Erkrankung an AMD sind, welche Patienten von einer bestimmten Therapieform profitieren könnten und welche vielversprechenden nächsten Schritte in Richtung einer Heilung der AMD unternommen werden könnten. Dies ist das Ziel aller beteiligten Forscherinnen und Forscher.

 

Quelle: Fritsche, L. G., Igl, W., Cooke Bailey, J. N., Grassman, F., Sengupta, S., Bragg-Gresham, J. L., . . . Heid, I. M. (2015). A large genome-wide association study of age-related macular degeneration highlights contributions of rare and common variants. Nature Genetics. Advance online publication. doi:10.1038/ng.3448

Related Articles

Aktuell

Akuter Stress beeinträchtigt die Selbstkontrolle

Bereits moderater Stress beeinträchtigt unsere Fähigkeit zur Selbstkontrolle, starker Stress kann auch die Entscheidungsfähigkeit mindern. Um unsere Fähigkeit zur Selbstkontrolle negativ zu beeinflussen, reicht bereits...
- Advertisement -

Latest Articles

Verletzung der Patientenwürde – Emotionaler Schaden durch Respektlosigkeit

Die Verletzung der Patientenwürde führt häufig dazu, das emotionaler Schaden und seelisches Leiden entstehen. Dies gefährdet wiederum das Vertrauen zu Ärzten und Personal. Seit dem...

Die besten CBD Produkte für ein entspanntes und gesundes Leben

Die besten CBD Produkte für ein entspanntes und gesundes Leben CBD, kurz für Cannabidiol, hat in den letzten Jahren stark an Beliebtheit gewonnen. Einmal ein...

Haarausfall: Ursachen und Lösungen

Haarausfall: Arten und Ursachen im Überblick Haarausfall ist ein Thema, das viele Menschen betrifft und sowohl aus medizinischer als auch aus psychologischer Sicht nicht zu...